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Che cos'è?
L'amniocentesi è una metodica di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di liquido amniotico utilizando un ago collegato ad una siringa che viene introdotto nella cavità amniotica attraverso la parete addominale della madre.

A cosa serve?
La principale indicazione è costituita dallo studio del cariotipo fetale che può permettere il riconoscimento di alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi.
In caso di familiarità, l'amniocentesi può essere praticata per lo studio di alcune malattie genetiche (ad esempio la fibrosi cistica, l'emofilia, etc.)
Inoltre, l'amniocentesi può permettere la ricerca di particolari agenti infettivi presenti nel liquido amniotico in caso di infezione materna contratta durante la gravidanza.

Quando sottoporsi ad amniocentesi ?
Poiché l'amniocentesi è una metodica invasiva non esente da rischio abortivo (circa lo 0,5-1%), non dovrebbe essere estesa a tutta la popolazione ma dovrebbe essere prerogativa delle pazienti a rischio:
- gravide di età uguale o superiore a 35 anni alla nascita del feto
- coppie portatrici di anomalie cromosomiche (traslocazioni bilanciate, mosaicismi etc.)
- gravide che hanno già avuto un bambino nato con un'anomalia cromosomica
- gravide che hanno avuto un figlio malformato, deceduto e non esaminato citogeneticamente
- gravide portatrici di un feto malformato
- gravide con anomalie dei test di screening (duo-test, tri-test, spessore della traslucenza nucale etc.) che configurino un rischio di anomalia cromosomica uguale o superiore a 1:300
- Infezioni contratte in gravidanza

In quale epoca gestazionale si esegue l'amniocentesi?
L'amniocentesi si effettua solitamente tra la 16a e la 18a settimana di gestazione.

In quanti giorni si ottiene la diagnosi?
La diagnosi citogenetica dello studio del cariotipo fetale si ottiene dopo circa due-tre settimane dall'amniocentesi. La metodica F.I.S.H., quando richiesta, permette di escludere preliminarmente alcune anomalie cromosomiche in 48-96 ore ma necessita, comunque, della conferma citogenetica.

L'amniocentesi richiede una preparazione particolare?
Bisogna aver praticato: Emogruppo e fattore Rh, transaminasi (GOT - GPT), markers della epatite B e C, complesso TORCH.
Alcuni prescrivono solitamente una profilassi antibiotica dal giorno prima di praticare l'amniocentesi e terapia con farmaci tocolitici (Es.: Vasosuprina) nei giorni che seguono.

CONCLUSIONI
Poichè questo esame permette la diagnosi di patologie cromosomiche, cioè non curabili, è inutile effettuarlo se non si ha intenzione di interrompere la gravidanza in caso di risultato positivo.
Sebbene molte coppie effettuino l'amniocentesi per tranquillizzarsi, tale ricorso all'esame può, in questi casi, non essere completamente giustificato, dato il rischio di aborto provocato dall'amniocentesi stessa (0,5-1%).
Si fa notare inoltre che, pur sottoponendosi a tutti gli esami a disposizione della moderna ostetricia (Duo-test, Tri-test, Amniocentesi, Ecografia morfologica, Flussimetria, Cardiotocografia, ecc.) e pur affidandosi a medici esperti e scrupolosi, non si avrà mai la garanzia del "figlio sano", poichè alcune patologie possono sfuggire o non essere rilevate dagli esami descritti.